视网膜色素变性遗传子女概率有多少

2025-06-20
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史煜副主任医师

南京鼓楼医院 眼科

病情分析:视网膜色素变性是一种遗传性疾病,影响视网膜的光感受器细胞。该病的遗传模式主要包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性三种。子女遗传患病的概率因具体遗传模式而有所不同。

1.常染色体显性遗传:如果父母中有一人携带引起视网膜色素变性的显性基因,则子女有50%的概率遗传此基因并患病。

2.常染色体隐性遗传:如果父母双方均携带隐性致病基因,但表现正常,则子女有25%的概率患病,50%概率为携带者但不表现症状,还有25%的概率为正常不携带者。

3.X连锁隐性遗传:通常男性子女受到影响的风险更大。如果母亲是携带者,那么男性子女有50%的概率患病,女性子女有50%的概率成为携带者但通常不表现疾病症状。

根据这些遗传模式,视网膜色素变性的遗传概率取决于具体家族遗传情况和基因型。了解家族病史和进行遗传咨询可能有助于评估个体风险。

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