胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,这意味着只需要一个带有致病基因的拷贝(来自父母之一)就可以引起疾病。
2.男孩和女孩都有可能继承这种疾病,因为致病基因不在性染色体上,而是在常染色体上。每个子女都有50%的概率从患病父母那里继承到致病基因,无论性别。
3.强直性肌营养不良症分为两种主要类型:1型和2型。两种类型都是通过检测特定基因上的突变来确诊,且都具有相同的遗传模式,即常染色体显性遗传。
4.在强直性肌营养不良症1型中,DMPK基因发生突变。在2型中,ZNF9/CNBP基因发生突变。检测这些基因的突变可以帮助确定是否存在该疾病。
对于已经确诊或怀疑携带强直性肌营养不良症基因的家庭,建议进行遗传咨询,以更好地理解风险和预防措施。在怀孕前或早期进行产前检测也是考虑的一部分,以评估胎儿是否携带致病基因。