岩藻糖苷贮积症的病因是什么

病情分析：岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于α-L-岩藻糖苷酶（α-L-fucosidase）缺乏导致的。此酶缺乏会引起细胞内岩藻糖苷的逐渐累积，从而损害多组织和器官，尤其是神经系统。

1.基因突变：岩藻糖苷贮积症由FUCA1基因的突变引起。此基因位于1号染色体上，编码生成α-L-岩藻糖苷酶。突变可导致酶功能失效或完全缺乏，使得代谢过程受阻。

2.酶缺乏：正常情况下，α-L-岩藻糖苷酶帮助分解含有岩藻糖的糖蛋白和糖脂。这种酶的缺乏会导致这些物质在溶酶体中不断积聚，最终引起细胞功能障碍。

3.遗传方式：岩藻糖苷贮积症以常染色体隐性遗传方式传递。患病个体必须从父母双方各继承一份突变基因，才会发病。如果仅携带一份突变基因，则为携带者，不会出现症状。

岩藻糖苷贮积症通常在婴幼儿期显现症状，包括智力发育迟滞、肝脾肿大、骨骼畸形等。病情随年龄增长逐渐加重，严重影响生活质量。早期诊断和对症治疗能够延缓疾病进程，但目前尚无根治方法。