袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.遗传方式:肌肉萎缩症可以通过不同的遗传方式传递,包括常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传。例如,杜氏肌营养不良是一种性连锁隐性遗传病,主要影响男性,女性则多为携带者。
2.基因突变:某些特定基因的突变会导致肌肉纤维的损伤与退化,从而引起肌肉萎缩。例如,DMD基因突变是杜氏肌营养不良的主要原因,SMA(脊髓性肌萎缩症)则由SMN1基因缺陷引起。
3.发病概率:如果父母一方或双方携带致病基因,子女患病的风险会增加。具体风险取决于遗传方式和基因携带状况。例如,在常染色体显性遗传中,一个患病亲代将50%的可能传给子代;在常染色体隐性遗传中,两名携带者的子女有25%的可能性患病。
4.临床表现:遗传性肌肉萎缩的临床表现各异,有些类型在儿童时期发病,如杜氏肌营养不良;另一些类型则可能在成年早期甚至晚期才出现症状,如肌强直性营养不良。
遗传性肌肉萎缩对患者的生活质量有较大影响,早期诊断和干预至关重要。家庭中有肌肉萎缩病例的人群,应考虑进行遗传咨询,以评估下一代的风险并采取必要的预防措施。
