渐冻症的家族遗传几率有多大

2024-11-19
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症(ALS),具有一定的家族遗传几率。

1.大约5%到10%的渐冻症病例属于家族性ALS。这种类型是由于特定基因的突变导致的。

2.在家族性ALS中,最常见的基因突变发生在SOD1、C9orf72等基因。SOD1基因突变占家族性ALS的20%左右,而C9orf72基因突变在欧洲和北美的家族性ALS中占比最大。

3.如果父母一方携带与ALS相关的显性基因突变,其子女有50%的风险遗传该基因,但不一定会发病。

4.散发性ALS,即没有家族病史,占所有ALS病例的90%至95%。其确切病因尚未完全了解,但可能涉及环境因素和多基因互作。

家族性ALS的遗传风险较高,但大多数ALS病例为散发型,与遗传关系不大。在有家族病史的情况下,建议进行基因检测和遗传咨询以评估风险。

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