刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.基因检测:家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病,通常由APC基因突变引起。通过血液样本进行基因检测,可以识别出这种特定的基因突变,从而确定是否存在患病风险。
2.内镜检查:结肠镜检查是诊断家族性结肠息肉病的主要手段之一。通过结肠镜可以直接观察到结肠内部的息肉数量、大小和分布情况,并且在必要时可以进行活检以获取组织样本进行病理分析。
3.影像学检查:对于某些患者,尤其是由于解剖结构或其他原因导致结肠镜检查不完全的情况下,可以采用腹部CT扫描或磁共振成像来评估结肠和直肠的情况。这些影像学技术可以辅助评估结肠息肉的大小和范围。
家族性结肠息肉病是一种严重的遗传性疾病,早期识别和定期监测对防止恶化非常重要。当有家族史时,应咨询专业医生进行相关检查,以便及早采取适当的预防和干预措施。