罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
原发性胶质瘤是一类源于脑或脊髓的神经胶质细胞的肿瘤，属于中枢神经系统肿瘤。其特点包括来源及定义、分型与分类、病因与机制、临床表现、诊断方法和治疗方式。
原发性胶质瘤是指直接起源于中枢神经系统的神经胶质细胞肿瘤，不涉及其他器官的转移。神经胶质细胞主要包括星形胶质细胞、少突胶质细胞和室管膜细胞，这些细胞负责支持和保护神经元，因此是中枢神经系统的重要组成部分。原发性胶质瘤发生时，这些细胞出现异常增殖，形成不同类型的肿瘤。
根据世界卫生组织的分类标准，胶质瘤可以按照恶性程度分为四级：
一级：如毛细胞型星形细胞瘤，多见于儿童，生长缓慢。
二级：低度恶性胶质瘤，如弥漫型星形细胞瘤，可能逐渐进展。
三级：间变性胶质瘤，恶性程度较高，生长迅速。
四级：胶质母细胞瘤，是最具侵袭性的类型，常伴随快速进展和预后差。
根据细胞类型还可分为星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜瘤等。
胶质瘤发生的具体病因尚未完全明确，但研究发现以下因素可能与其相关：
遗传因素：某些基因突变，例如p53基因失活或IDH基因突变，与胶质瘤的产生有关。
环境影响：暴露于电离辐射可能增加胶质瘤风险。
免疫失调：免疫功能下降可能使体内异常细胞无法被清除，导致肿瘤发生。
原发性胶质瘤的症状取决于肿瘤的位置和大小，常见表现有：
头痛：由于颅内压升高而引起，通常是进行性加重。
恶心呕吐：与颅内压升高相关，常在早晨明显。
癫痫发作：可能是局灶性或全面性癫痫。
神经功能障碍：例如肢体无力、感觉异常或语言障碍。
精神状态改变：如记忆力下降、注意力涣散或行为异常。
临床上通常通过以下手段对胶质瘤进行诊断：
影像学检查：磁共振成像是首选，可以显示肿瘤的形态和位置。增强扫描有助于评估肿瘤的血供情况。
组织病理学检查：通过手术或针吸获得肿瘤组织进行显微镜分析，是确诊的金标准。
分子检测：如基因突变分析，有助于确定肿瘤亚型，指导治疗。
原发性胶质瘤的治疗通常包括：
手术切除：尽可能安全地切除肿瘤，目的是减轻症状和降低颅内压力。
放疗：适用于无法完全切除的肿瘤或术后残留病灶，可延缓肿瘤复发。
化疗：例如使用替莫唑胺，特别是在高级别胶质瘤中应用广泛。
靶向治疗：针对特定基因突变的药物，如针对EGFR突变的治疗。
综合治疗：结合多种疗法以优化效果。
治疗效果和预后与胶质瘤的分级、患者年龄以及整体健康状况密切相关。早期诊断和积极治疗可以显著提高生活质量。