刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,分为I型和II型。I型由NF1基因突变引起,而II型则由NF2基因突变导致。准确识别这些基因中的突变是筛查的关键。
2.基因检测是一种有效的筛查方法。在计划怀孕前进行基因检测能够确定父母双方是否为神经纤维瘤病的携带者,从而评估后代患病风险。
3.遗传咨询也是筛查过程的重要组成部分。专业的遗传咨询师可以根据检测结果提供风险评估,并指导孕育决策。
在计划怀孕之前,通过基因检测来筛查神经纤维瘤病有助于了解可能的遗传风险,从而更好地进行生育计划和健康管理。