李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.SETBP1突变:约有25%至33%的aCML患者表现出SETBP1基因的突变。SETBP1基因突变通常与疾病预后不良相关。
2.ASXL1突变:大约30%至40%的aCML患者会出现ASXL1基因的突变,与骨髓增生异常综合征及其他骨髓增殖性疾病相关,这种突变也可能影响预后。
3.TET2突变:在一些aCML患者中可以检测到TET2基因突变,该突变与肿瘤发生以及细胞分化异常有关。
4.SRSF2、EZH2、NRAS等其他基因突变:这些突变虽然较为少见,但也可能在aCML中存在,并进一步复杂化其遗传背景。
在诊断和治疗非典型慢性粒细胞白血病时,考虑这些基因突变是非常重要的,以便进行更有效的个体化治疗和评估预后。
