哪种类型的乳腺癌基因检测会出现异常

2025-07-10
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:BRCA1和BRCA2基因是乳腺癌风险评估中最常检测的基因,出现异常会显著增加乳腺癌的风险。

1.BRCA1基因:约5-10%的乳腺癌病例与BRCA1突变有关。女性携带BRCA1突变,其一生罹患乳腺癌的风险可高达65-80%。

2.BRCA2基因:与BRCA1类似,BRCA2基因突变也会增加乳腺癌风险,携带BRCA2突变的女性罹患乳腺癌的风险约为45-70%。

3.TP53基因:虽然较少见,但TP53基因突变也是乳腺癌相关基因之一,与Li-Fraumeni综合征相关联,这种情况下乳腺癌的风险也增加。

4.CHEK2基因:CHEK2基因突变可能导致乳腺癌风险增加,尤其是在家族有乳腺癌史的情况下。

除了这些主要基因,还有其他一些基因(如PALB2、PTEN等)也可能在某些人群中表现出更高的乳腺癌发生率。基因检测有助于风险预测和个性化医疗决策,应结合专业医生的建议进行合理选择。

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