沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
插入突变指的是在基因序列中增加了一个或多个核苷酸。这种额外的核苷酸可能导致蛋白质翻译过程中氨基酸序列的改变,从而影响蛋白质的功能。插入突变通常会导致严重的遗传改变,因为它可能影响后续所有的三联体密码,改变蛋白质结构。
1.插入突变在基因组中可以发生在任何位置,包括编码区域和非编码区域。
2.在编码区的插入突变可能导致移码突变,这种变化通常导致生成无功能或异常功能的蛋白质。
错义突变则是由于单个核苷酸的替换导致编码蛋白质的某一个氨基酸发生改变。此类突变不一定会导致蛋白质功能的全面丧失,但可能会改变蛋白质的活性或稳定性,进而影响细胞行为。
1.错义突变发生在基因编码区,对蛋白质的影响取决于替代后的氨基酸性质。
2.错义突变可能导致疾病发生或进展,例如通过影响蛋白质的折叠或与其他分子的相互作用。
肺腺癌中的这些突变可能在肿瘤发生和发展过程中发挥重要作用,应给予充分关注以便进行合理的诊断和治疗策略制定。
