许文静副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 产科
CNV检测通常用于评估遗传性疾病的风险、肿瘤的分子诊断和治疗、以及胎儿的健康状况等。在孕期,通过检测母体血液中的胎儿游离DNA,可以进行非侵入式产前基因筛查,其中包括CNV变异的检测,以评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。