CNV是查胎儿什么的

2023-06-19
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许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

病情分析:CNV是指基因组的拷贝数变异,它是一种常见的基因变异形式之一。在人类基因组中,有些区域存在基因拷贝数的变异,即某些人在这些基因上拥有比其他人更多或更少的拷贝数。这种变异可能会影响基因表达、蛋白质功能以及疾病发生的风险。

CNV检测通常用于评估遗传性疾病的风险、肿瘤的分子诊断和治疗、以及胎儿的健康状况等。在孕期,通过检测母体血液中的胎儿游离DNA,可以进行非侵入式产前基因筛查,其中包括CNV变异的检测,以评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。

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