邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌:BRCA1或BRCA2基因发生突变时,会导致DNA修复效率下降,增加细胞积累基因损伤的风险,从而提高发展成癌症的可能性。这些突变显著增加了患乳腺癌的概率。据统计,携带BRCA1突变的女性在其一生中患乳腺癌的风险约为72%,而携带BRCA2突变的女性风险约为69%。
2.家族遗传影响:BRCA基因突变具有家族遗传性。如果一个人的直系亲属(如母亲、姐妹)携带此类突变,那么其本身携带突变的可能性也会增加。家庭中有乳腺癌病史的人群更需要进行基因检测,以早期发现可能的BRCA基因突变。
3.临床检测及预防措施:对于怀疑可能携带BRCA基因突变的人,医生通常会建议进行基因检测。一旦检测出突变,可以采取预防措施,比如定期医学检查、药物干预甚至预防性手术等,以降低患乳腺癌和其他相关癌症的风险。
BRCA基因突变显著增加乳腺癌风险,具有遗传性,检测可以指导预防策略。