足跟血能检查出哪些代谢性疾病吗

2026-02-04
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魏琼主任医师

东南大学附属中大医院 内分泌科

病情分析:足跟血能检查出的一些代谢性疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能低下(先天性甲状腺功能减退症)、半乳糖血症、生物素缺乏症、枫糖尿病。通过这些检测,能够早期识别潜在的代谢紊乱,有助于及时干预和治疗,从而预防严重并发症的发生。

1.苯丙酮尿症

此病是一种常见的遗传性代谢障碍,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致无法正常代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸会在体内积累,损害大脑发育,导致智力低下等问题。通过足跟血进行苯丙氨酸浓度筛查可以帮助早期诊断和控制这种疾病,以避免智力损伤。

2.甲状腺功能低下(先天性甲状腺功能减退症):这种疾病是由于甲状腺激素缺乏,影响新生儿的生长发育和神经系统的成熟。足跟血检测可以筛查新生儿体内促甲状腺激素水平,从而发现该病。如果不及时治疗,会造成生长迟缓、智力低下等严重后果。

3.半乳糖血症

这是由半乳糖代谢途径中的某些酶缺乏引起的遗传性疾病,导致体内半乳糖及其代谢产物积累,引发肝脏损伤、智力低下等问题。足跟血检测可以筛查半乳糖酵素活性的缺失,早期识别有助于通过饮食管理来预防严重并发症。

4.生物素缺乏症

该病因体内缺乏生物素,而生物素是多种生化反应的重要辅酶,缺乏时会导致皮肤病变、免疫功能下降等。通过足跟血检测,可以发现新生儿是否存在生物素依赖综合征,早期识别能够帮助进行适当的生物素补充。

5.枫糖尿病

这是一种因体内分解支链氨基酸的酶缺乏导致的代谢病,其特征为血液和尿液中出现枫糖浆味道的代谢产物。足跟血筛查可用于测量特定氨基酸的浓度,如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸,通过早期诊断和饮食调整可以有效地控制病情。

足跟血检测是一种简单而重要的筛查工具,通过早期发现上述代谢性疾病能有效预防严重健康问题的发生。这些筛查通常在新生儿出生后的头几天进行,因此需要在这一时段内对婴儿进行关注和及时检查。定期随访检查也有助于监控疾病进展和治疗效果,不仅对患病儿童的健康至关重要,也能够帮助卫生系统降低长期护理费用。

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