李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.多发性P软骨瘤是一种罕见的遗传性疾病,导致骨骼形成异常,产生多个软骨瘤。这些软骨瘤主要影响长骨和平面骨的末端。
2.常染色体显性遗传意味着如果一个父母携带致病基因,则每个子女都有50%的几率继承该基因而患病。这种遗传模式不依赖于性别,因此男女患病概率相等。
3.在某些情况下,该疾病可能是新生突变导致的,这意味着没有家族遗传史也可能出现病例。但这类情况相对较少。
由于多发性P软骨瘤涉及骨骼系统异常,患者在成长过程中需特别注意骨骼健康问题,定期进行医疗检查以监测疾病进展。
