龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.18三体综合征的发病率约为1/5,000至1/7,000个活产婴儿。女性较男性更易受到影响。
2.患有18三体综合征的婴儿通常会出现多重出生缺陷,包括心脏、肾脏和结构性畸形。
3.大多数18三体综合征的婴儿在出生后的第一年内死亡,只有不到10%的婴儿能存活到1岁。
4.存活下来的婴儿常面临严重的智力发育迟缓和运动功能障碍,生活质量受限。
5.医学上没有有效的治疗方法可以治愈这类染色体异常,仅能进行对症支持治疗以改善生活质量。
做出是否继续妊娠的决定时,需要充分考虑医学建议、家庭情况及个人信仰等因素。在得知高风险后,与遗传咨询师或专业医生进行详细讨论是非常重要的,以便做出最适合的决定。
