邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.病史采集:医生会首先询问个人及家族病史,尤其是是否有乳腺癌、卵巢癌、或其他癌症患者。家族中多个成员在年轻时罹患这些疾病可能提示存在遗传风险。
2.遗传咨询:进行遗传咨询以了解基因检测的意义、过程、和可能的结果。遗传咨询师会帮助理解检测的潜在影响,并提供心理支持。
3.选择适当的基因检测:根据病史及家族背景,选择合适的基因检测项目。常见的基因包括BRCA1和BRCA2,然而还有其他基因可能与乳腺癌风险增加有关。
4.样本采集:通过血液或唾液样本采集进行基因检测。样本将被送至实验室进行分析。
5.实验室分析:实验室对样本中的DNA进行筛查,寻找可能导致乳腺癌的基因变异。
6.结果解读与反馈:检测结果通常需要数周时间才能获得。一旦结果出来,遗传咨询师会解释结果并讨论下一步措施。如果发现有致病性变异,可能建议定期监测或采取预防措施。
遗传检查在乳腺癌风险评估中具有重要作用,它不仅帮助识别高风险个体,也为制定个性化的预防和治疗策略提供依据。进行遗传检查需考虑心理准备和潜在的伦理问题。
