龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.染色体异常:唐氏综合症通常是由于第21号染色体的三倍体所致,即在每个细胞中有三个而不是两个第21号染色体。
2.智力发育迟缓:患有唐氏综合症的个体通常表现出不同程度的智力障碍。智商一般在中度至轻度智力障碍范围内,大约平均智商在50至70之间。
3.面貌特征:典型的面部特征包括眼距宽、眼裂上斜、鼻梁低平、耳朵小且位置偏低。舌头可能显得较大并常外露,牙齿排列异常。
4.发育障碍:患者在身体发育方面通常较同龄人迟缓,包括肌肉张力低、运动发育迟缓等。
5.健康问题:唐氏综合症患者容易出现心脏缺陷、听力与视力障碍、甲状腺功能减退以及免疫系统功能较弱的问题。在成年期,有些患者可能会出现类似阿尔茨海默病的症状。
唐氏综合症的诊断通常通过产前筛查或出生后基因测试进行确认。关注早期干预和适当治疗可以帮助改善患儿的生活质量和发展潜力。
