管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.一些类型的肌张力障碍与特定基因突变有关,其中包括DYT1突变。临床观察显示,携带这种突变的人约有30-40%会表现出症状。
2.除了DYT1,还有其他基因被认为与原发性肌张力障碍相关,如THAP1和GNAL。这些基因的变化也可能导致不同程度的遗传风险。
3.家族性肌张力障碍病例中,有时可以看到明显的家族聚集现象,这进一步提示了遗传因素的影响。研究发现,在一些病例中亲属间出现类似症状的概率较高。
4.虽然遗传因素在肌张力障碍中有所影响,但不是所有的病例都是遗传性的,环境因素和其他非遗传因素也会发挥作用。
鉴于以上信息,关注家族史和了解可能的遗传风险对于早期识别和管理肌张力障碍很重要。