胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
癫痫病的诊断需综合临床表现、脑电图检查及影像学评估，核心依据包括：典型发作症状的准确描述、发作期或发作间期脑电图捕捉到癫痫样放电、以及排除其他可能引起类似症状的疾病。以下从诊断流程的四个关键环节展开说明。
医生会重点询问发作时的具体表现，如是否出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫、眼球上翻、大小便失禁等，发作持续时间及发作后是否有头痛、嗜睡或肢体无力。
需记录发作频率、诱发因素（如发热、睡眠不足、闪光刺激）、以及患儿或成年患者的发育史、头部外伤史、中枢神经系统感染史。
目击者对发作过程的描述至关重要，因为患者本人可能对发作无记忆。例如，失神发作表现为突然动作停止、眼神呆滞数秒至数十秒；而全面性发作则涉及全身肌肉强直和阵挛。
鉴别诊断需排除晕厥（通常由体位变化或情绪激动诱发，发作时面色苍白）、假性发作（由心理因素引起，脑电图无异常）、以及睡眠障碍（如夜惊、梦游）。
常规脑电图：在发作间期记录，约50%的癫痫患者可检测到棘波、尖波或慢波等癫痫样放电。若首次检查阴性，需进行24小时动态脑电图或睡眠剥夺后脑电图，以提高阳性率至70%-80%。
视频脑电图：同步记录脑电活动与患者行为，是确诊癫痫的金标准之一。尤其适用于难以区分的复杂部分性发作或非典型发作，可捕捉发作期脑电图变化。
需注意：约10%的正常人群（尤其儿童）可能出现良性脑电图异常，因此不能单凭脑电图结果诊断癫痫，必须结合临床发作表现。
头颅磁共振：推荐对所有新诊断的癫痫患者进行高分辨率磁共振检查，以发现结构性病因，如海马硬化（常见于颞叶癫痫）、皮质发育不良、脑肿瘤、脑血管畸形或陈旧性梗死灶。
计算机断层扫描：适用于急诊情况（如怀疑颅内出血）或磁共振禁忌者（如体内金属植入物）。但CT对微小病灶的敏感性低于磁共振。
功能影像学：如正电子发射断层扫描或单光子发射计算机断层扫描，可用于难治性癫痫的术前评估，定位致痫灶。
血液生化检查：包括血糖、电解质（低钠血症、低钙血症可诱发发作）、肝肾功能、血氨、以及必要时检测抗核抗体等自身免疫指标（用于自身免疫性脑炎相关癫痫）。
脑脊液检查：若怀疑中枢神经系统感染（如病毒性脑炎、结核性脑膜炎），需行腰椎穿刺进行脑脊液细胞学、蛋白、糖及病原学检测。
基因检测：对于婴幼儿期起病的难治性癫痫或特定综合征（如Dravet综合征、结节性硬化症），可进行癫痫相关基因测序，以明确遗传病因。
癫痫确诊需结合病史、脑电图、影像学及必要时的实验室检查，三者缺一不可。若首次发作且脑电图正常，需随访观察，避免过早用药。对于疑似病例，应转诊至神经专科进行系统评估，切勿仅凭一次发作或单一检查结果草率诊断。