新生儿疾病如何筛查

新生儿疾病筛查是通过采集出生后72小时至7天内婴儿的足跟血，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病进行实验室检测，从而实现早发现、早诊断、早干预。

筛查病种与依据

1、先天性甲状腺功能减低症：该病在新生儿期多无典型表现，若未及时干预可导致不可逆的智力发育落后。中国《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》将其列为全国普遍筛查项目，检测指标为促甲状腺激素。

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。规范要求以苯丙氨酸浓度作为初筛指标，确诊后需在出生后尽早开始饮食干预。

3、先天性肾上腺皮质增生症：以21-羟化酶缺乏症最为常见，可引发失盐危象。筛查检测17-羟孕酮水平，部分省份已纳入常规筛查范围。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病在南方地区发病率较高，筛查可帮助家庭规避溶血诱因。检测方法为荧光斑点法或比色法测定酶活性。

操作流程

1、采血时机：新生儿出生72小时后、7天之内，且充分哺乳6次以上，由接产机构完成足跟内侧或外侧采血，制成滤纸干血斑。

2、递送与检测：血片于室温下自然干燥后，于5个工作日内递送至省级新生儿疾病筛查中心，采用时间分辨荧光免疫法或串联质谱法进行检测。

3、结果通知：初筛阳性者，筛查中心在24小时内通知监护人，召回复查；复查仍阳性者，转诊至专科进行确诊试验。

4、确诊与随访：确诊患儿纳入专案管理，由儿科内分泌或遗传代谢专科医师制定干预方案并定期随访。

数据与引用

据国家卫生健康委员会2021年发布的《全国新生儿疾病筛查情况通报》，全国新生儿遗传代谢病筛查率已达到98%以上，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的检出率分别约为1/2000和1/11000。中国《新生儿疾病筛查管理办法》（原卫生部令第64号）明确规定，所有助产机构均须开展新生儿疾病筛查，监护人应予以配合。

结语

足跟血筛查是识别新生儿遗传代谢病的关键手段，出生后72小时至7天内完成采血可有效保障检测准确性。监护人应主动了解筛查结果，初筛阳性者须尽快复查确诊。

常见问题

否。足跟采血仅取数滴末梢血，创伤极小，局部按压后可迅速止血，不会对新生儿造成持续影响。

否。初筛阳性仅为提示性结果，需经复查及确诊试验方能判定，部分初筛阳性者复查后结果可转为正常。

是。若因故未在窗口期内采血，应尽快联系接产机构或当地筛查中心安排补采，原则上不超过出生后20天。

否。先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为全国必筛项目，其余病种由各省根据流行病学情况增补。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 2010.

[2] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第64号）. 2009.

[3] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查情况通报. 2021.

[4] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志.

[5] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识. 中华儿科杂志.