邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因是最早被发现与乳腺癌相关的基因,携带这些基因突变的人群患乳腺癌的风险较高。乳腺癌的发病机制复杂,除了BRCA1和BRCA2,还有其他多个基因也可能增加患病风险。这些基因如PALB2、ATM等,同样需要关注。
2.基因检测能够揭示某些遗传变化是否存在,但它并不意味着已经患上乳腺癌。检测结果显示携带有致病突变,表示在一生中患乳腺癌的风险上升,但并非肯定会发生。相反,没有检测到突变的人仍然可能由于环境因素或其他未知基因变异而罹患乳腺癌。
3.家族病史是乳腺癌风险评估的重要部分。即使没有BRCA基因突变,若家族中有多人患乳腺癌,也意味着存在遗传风险因子。仅靠基因检测而忽视家族病史的做法是不全面的。
基因检测是风险评估中的一个工具,而不是唯一的依据。结合医生的专业建议和个人情况,才能更好地理解检测结果,并制定健康管理计划。