于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.I类肺癌基因变异:
TP53基因变异:这一变异在超过75%的小细胞肺癌中出现,TP53基因是细胞周期调节的重要抑制蛋白。
RB1基因变异:约90%的小细胞肺癌患者显示RB1基因失活,这是细胞周期调控的重要组成部分。
MYC家族基因扩增:MYC家族成员如MYCL、MYCN可能发生扩增,导致异常细胞增殖。
2.II类肺癌基因变异:
EGFR基因突变:这种突变在约10-15%的非小细胞肺癌患者中观察到,特别是在亚洲人群中更为常见。
KRAS基因突变:占非小细胞肺癌的25%左右,与吸烟者密切相关。
ALK基因重排:ALK重排约占非小细胞肺癌的3-7%,常发生于非吸烟者。
ROS1基因重排:类似于ALK,其重排约占非小细胞肺癌的1-2%。
BRAF基因突变:约1-3%的非小细胞肺癌存在BRAF突变。
这些基因变异不仅影响肺癌的病理发展,也指导个体化治疗策略的选择,比如靶向治疗药物的使用。在肺癌诊断过程中,识别这些变异对于制定有效的治疗方案至关重要。