耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.特发性震颤是一种常见的运动障碍,通常表现为双侧、对称的手部或上肢震颤,可能会影响日常生活中的精细动作。
2.常染色体显性遗传意味着只需要一个来自父母之一的突变基因就可以导致疾病的出现。这表示如果一位患有特发性震颤的父母携带致病基因,其子女有50%的概率继承到这个基因。
3.虽然常染色体显性是主要的遗传方式,但并不是所有特发性震颤病例都与已知的致病基因直接关联。许多病例可能受到环境因素或其他未知基因的影响。
4.目前已经识别出一些与特发性震颤有关的基因,如ETM1和ETM2。但这些基因的具体机制仍在研究中。
特发性震颤通常是通过常染色体显性遗传方式传递,且遗传易感性可能伴随其他因素。了解这种遗传模式有助于预测家庭成员的患病风险。
