龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症筛查:苯丙酮尿症是一种先天性代谢异常疾病,导致体内苯丙氨酸水平过高,如果不及时治疗,会影响大脑发育。此项检查通过分析血液样本中的苯丙氨酸含量来检测该病。每10000名新生儿中约有1例可能患有此病。
2.甲状腺功能低下筛查:新生儿甲状腺功能低下是一种由甲状腺激素缺乏引起的疾病,容易导致智力和身体发育迟缓。筛查是在出生后几天内采集足跟血样本,通过检测促甲状腺激素水平进行诊断。其发生率约为每4000名新生儿中1例。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏筛查:这种遗传性疾病可导致溶血性贫血,尤其在接触某些药物或食物时更易发生。通过检测新生儿血液中的G6PD酶活性来识别患病风险。男性新生儿中约有3%可能携带此缺陷。
4.听力筛查:听力损失是最常见的出生缺陷之一,早期发现有助于及时干预以促进语言和社交能力发展。通常使用耳声发射测试或自动听力脑干反应测试进行筛查,约每1000名新生儿中有1至3名可能存在听力问题。
这些筛查项目旨在及早识别潜在健康问题,以便采取适当措施进行管理和治疗,为新生儿的健康成长提供保障。
