王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.氨基酸代谢障碍:这部分筛查常涉及苯丙酮尿症、枫糖浆尿症等疾病。通过检测血液中相关氨基酸的浓度,可以评估体内是否存在特定氨基酸的代谢异常。
2.有机酸代谢障碍:该筛查包括检测甲基丙二酸尿症、异戊酸尿症等疾病。这些代谢异常会导致体内特定有机酸的积累,从而引发一系列健康问题。
3.脂肪酸氧化障碍:筛查可揭示如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病。这类障碍会影响身体正常利用脂肪酸的能力,在快速消耗能量的情况下可能导致严重后果。
4.一些内分泌和其他代谢病:例如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症等,通过筛查这些代谢缺陷可以尽早开始治疗以避免智力或身体上的永久性损害。
通过代谢缺陷筛查二a+b项目,可以及早识别潜在的代谢性疾病,为新生儿的健康成长提供重要保障。