单脐动脉与室间隔缺损2mm的情况是否需进行羊水穿刺

2025-01-18
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陈中璞副主任医师

东南大学附属中大医院 心血管内科

病情分析:单脐动脉的发现以及合并室间隔缺损2mm的情况,确实可能增加胎儿染色体异常及其他并发症的风险,建议进行羊水穿刺以明确诊断。

1.单脐动脉是指在脐带内仅有一条脐动脉而不是正常的两条。这种情况在妊娠中发生率约为0.5%至1%,更常见于多胞胎妊娠。虽然有些情况下胎儿可以健康出生,但单脐动脉与胎儿染色体异常、结构性畸形及生长受限之间存在较高关联。

2.室间隔缺损是一种心脏畸形,表现为心室间壁存在缺损。心脏超声检查中发现2mm的缺损属于小型缺损,许多情况下可能在出生后自行愈合。室间隔缺损也是某些遗传综合征的特征之一。

3.结合单脐动脉和室间隔缺损的存在,提高了染色体异常如唐氏综合征、18三体综合征等风险。羊水穿刺作为一种产前诊断方法,可以通过检测胎儿染色体是否存在异常来提供更明确的信息。

4.羊水穿刺是一种侵入性操作,通常在孕中期进行,风险包括少量流产风险(大约0.1%至0.3%),因此需要在充分了解利弊后做出决策。

考虑到以上因素,尤其是胎儿结构异常与染色体问题的潜在关联,羊水穿刺能够提供更准确的诊断信息,有助于进一步管理妊娠过程。

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