渐冻症会不会遗传

2024-10-30
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症(ALS),有一定的遗传倾向。大约90%至95%的ALS病例为散发性,没有明显的家族史。剩余的5%至10%的病例被归类为家族性ALS,这些病例具有明确的遗传背景。

1.散发性ALS:这种类型占所有ALS病例的大多数,约90%至95%。目前科学界尚未确定这些病例的确切病因,但认为它们可能与环境因素、基因突变及其他多种因素综合作用有关。

2.家族性ALS:其占所有ALS病例的5%至10%。家族性ALS通常由特定基因突变导致,其中最常见的突变包括SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。这些突变往往通过显性遗传方式传递,即使一个基因的单一突变拷贝也可能引起疾病。

3.遗传模式:大多数家族性ALS是通过常染色体显性遗传模式传递,这意味着即使只有一个拷贝的突变基因,个体也可能会患病。但也存在少数通过常染色体隐性或X连锁遗传方式传递的情况。

尽管遗传因素在ALS的发病中起到重要作用,但并不是所有的ALS患者都会将疾病传递给后代。目前已有基因检测技术,可以帮助高风险家庭进行早期筛查和诊断,以便更好地管理和应对潜在风险。

对于那些有家族ALS史的人,建议定期进行医学检查和咨询,以便及早发现和处理相关健康问题。

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