胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.散发性ALS:这种类型占所有ALS病例的大多数,约90%至95%。目前科学界尚未确定这些病例的确切病因,但认为它们可能与环境因素、基因突变及其他多种因素综合作用有关。
2.家族性ALS:其占所有ALS病例的5%至10%。家族性ALS通常由特定基因突变导致,其中最常见的突变包括SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。这些突变往往通过显性遗传方式传递,即使一个基因的单一突变拷贝也可能引起疾病。
3.遗传模式:大多数家族性ALS是通过常染色体显性遗传模式传递,这意味着即使只有一个拷贝的突变基因,个体也可能会患病。但也存在少数通过常染色体隐性或X连锁遗传方式传递的情况。
尽管遗传因素在ALS的发病中起到重要作用,但并不是所有的ALS患者都会将疾病传递给后代。目前已有基因检测技术,可以帮助高风险家庭进行早期筛查和诊断,以便更好地管理和应对潜在风险。
对于那些有家族ALS史的人,建议定期进行医学检查和咨询,以便及早发现和处理相关健康问题。