家族性抗维生素D佝偻病怎么检查

病情分析：家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，通过临床表现、实验室检查和基因检测可以确诊。

1.临床表现：

儿童早期通常表现为生长迟缓、四肢变形（如O型腿或X型腿）、牙齿发育异常等。

成人可能表现出骨痛、肌无力等症状。

2.实验室检查：

血钙水平：患者血钙水平通常正常或轻度降低。

血磷水平：常常低于正常范围。

25-羟维生素D水平：通常在正常范围内，排除维生素D缺乏。

1,25-二羟维生素D水平：由于该病类型不同，可能出现高于正常或正常值范围。

碱性磷酸酶：一般显著升高，反映骨代谢的活跃状态。

3.尿液检查：

尿中磷排泄增多，尿液钙排泄正常或减少。

4.基因检测：

通过检测PHEX基因、CYP27B1基因、VDR基因等相关基因的突变，明确家族性抗维生素D佝偻病的类型和具体致病基因。

5.骨密度测定及影像学检查：

X线可显示骨骼畸形、骨质疏松及骨折风险增加情况。

骨密度测定有助于评估骨矿物质密度降低程度。

家族性抗维生素D佝偻病病因复杂，需通过综合检查，以便得出准确诊断并进行相应处理。