家族性渗出性玻璃体视网膜病变的高发人群有哪些

2024-10-09
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张传伟副主任医师

江苏省中医院 眼科

病情分析:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性眼部疾病,主要影响视网膜和玻璃体。其高发人群主要包括有特定基因突变的家族成员。

1.遗传背景:

家族性渗出性玻璃体视网膜病变通常具有常染色体显性、常染色体隐性或X-连锁隐性遗传模式。

研究表明,80%以上的病例与FZD4、LRP5、TSPAN12及NDP等基因突变有关。

2.家族史:

如果某家庭中有多人患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变,则其他家族成员也有较高风险。

家族中每一代都有可能出现此类病变,这意味着不论是祖父母还是父母,如果患病,子女有50%的几率继承这种病变。

3.婴幼儿期症状:

通常在婴幼儿期就可以发现症状,如白瞳、斜视、夜盲等。

早期诊断对于及时干预和治疗非常关键。

4.性别差异:

虽然所有性别均可能罹患,但在X-连锁隐性遗传模式下,男性更易受到影响,因为他们只有一条X染色体。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变主要影响有特定基因突变的家族成员,且具有明显的遗传背景。家族中如有相关病史,应尽早进行基因检测和眼科检查。

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