谢静颖副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 妇科
唐氏综合征是一种染色体异常,由于第21对染色体的三个拷贝而引起。在正常情况下,每个体细胞都有两个21号染色体。然而,在唐氏综合征患者中,会出现三个21号染色体(染色体21三体)。这通常由于母亲或父亲的染色体异常引起。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定标志物和超声波检查来评估胎儿患病的风险。根据筛查结果,将孕妇分为低风险和高风险群组。对于高风险群组,建议进一步进行非侵入性产前诊断,如羊水穿刺或绒毛活检等,以确诊是否存在唐氏综合征。
虽然唐氏筛查可以提供较为准确的风险评估,但并不是100%可靠。有时候会出现误诊的情况,即低风险结果也可能有胎儿患有唐氏综合征的情况。因此,在高风险结果出现后,进一步的确认诊断测试对于确定胎儿是否确实患有唐氏综合征至关重要。
最终的确诊需要通过羊水穿刺、绒毛活检或其他相关产前检查方法来进行,这些方法具有一定程度的侵入性和一定的风险。如果有任何担忧,建议咨询医生,了解更多关于唐氏筛查和产前诊断的信息,并根据医生的建议做出决策。
