家族性乳腺癌应接受哪些基因检测

2025-02-24
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:家族性乳腺癌患者通常应接受BRCA1和BRCA2基因检测,以评估其患病风险。这些基因的突变与乳腺癌及卵巢癌的遗传风险增加密切相关。

1.BRCA1基因:BRCA1基因位于第17号染色体上,其突变会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于携带BRCA1突变的女性,终生乳腺癌发生几率可能高达60%-80%。

2.BRCA2基因:BRCA2基因位于第13号染色体上,其突变也会提升乳腺癌及卵巢癌的风险。携带这种突变的女性,同样面临较高的乳腺癌几率,约在45%-70%之间。

3.TP53基因:虽然不如BRCA1和BRCA2常见,但TP53基因突变与Li-Fraumeni综合征有关,这种综合征也可增加乳腺癌的发病率。

4.PALB2基因:PALB2基因突变同样与乳腺癌风险增加相关,研究表明,这一基因突变可能使女性患乳腺癌的风险增加至33%-58%。

除了上述基因,还可以考虑其他相关基因的检测,如CHEK2、ATM等,它们虽然单独影响较小,但结合家族史可能为整体风险评估提供更多信息。家族性乳腺癌的基因检测建议在专业遗传咨询师的指导下进行,以便根据个人和家族病史选择最合适的检测项目。

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