沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.马凡氏综合征:
马凡氏综合征是一种结缔组织疾病,通常由FBN1基因突变引起。
患者通常表现为身材高挑、四肢细长、关节松弛以及脊柱侧弯等体征。
其他常见特征包括胸廓畸形、视力问题(如晶状体脱位)、心脏瓣膜异常及主动脉扩张或夹层。
此疾病的发病率约为每5000至10000人中有1人。
2.克兰费尔特综合征:
克兰费尔特综合征是一种性染色体异常疾病,由额外的X染色体导致,典型染色体构成为47,XXY。
患者可能具有高于平均水平的身高和相对较长的四肢。
常见症状还包括精子生成障碍、睾丸发育不全、乳腺发育以及认知或学习困难。
该综合征影响大约每500至1000名新生男婴中的1名。
高度怀疑上述疾病时,应进行专业医疗评估和遗传咨询,以便明确诊断并获得适当管理和治疗。早期识别和干预有助于改善生活质量。
