强直性脊柱炎是否为单基因或多基因遗传病

2025-07-19
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:强直性脊柱炎是一种复杂的多基因遗传病,而非单基因遗传病。研究表明,遗传因素在其发病机制中占有重要地位,但并不是由一个单独的基因决定的。

1.强直性脊柱炎与遗传相关性:强直性脊柱炎具有明显的家族聚集性,患病风险与特定的遗传背景密切相关。大约90%的患者携带名为HLA-B27的基因标记,这使得该病在某些人群中更为常见。HLA-B27基因仅是众多遗传因素之一,并不是所有携带此基因的人都会发病。

2.多基因贡献:除了HLA-B27,还涉及到多个其他基因位点,如IL-23R、ERAP1等。这些基因与免疫调节和炎症反应有关,它们共同影响个体的疾病易感性。

3.环境因素的影响:虽然遗传因素很重要,环境因素也可能在强直性脊柱炎的发病中起作用,例如感染或生活方式等。疾病的发生是基因与环境交互的结果。

强直性脊柱炎并非由单一基因突变引发,而是受多基因共同影响。了解这些信息能帮助更好地理解疾病的复杂性以及潜在的预防和治疗策略。

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