胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.常染色体显性遗传:这种模式下,一个患病的父母通常有50%的几率将变异基因传给子女。在一个家族中,可以观察到多个成员受到该疾病的影响。
2.不同类型:家族性小脑萎缩包括多种类型,不同类型之间可能由不同的基因突变引起。各类型的症状和发病年龄可能有所不同。
3.基因检测:通过基因检测可以确诊具体的基因突变,从而提供更准确的遗传咨询和风险评估。
4.其他遗传模式:尽管常见的是常染色体显性遗传,但某些类型可能遵循常染色体隐性或X连锁遗传方式。
对于家族性小脑萎缩,由于其遗传特点,家族中可能出现多人患病的情况。在了解遗传风险时,建议进行专业的基因咨询。