魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
血尿代谢筛查主要用于检测与遗传性代谢病相关的代谢产物异常，涵盖氨基酸代谢、脂肪酸氧化、糖代谢、尿有机酸分析以及一些特殊生化物质的变化。通过这些指标，可以早期发现潜在的代谢紊乱问题，指导进一步诊断和治疗。
血尿代谢筛查会检测血液或尿液中多种氨基酸水平，包括苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸等。这类检测可帮助医生判断是否存在氨基酸代谢障碍，如苯丙酮尿症、高酪氨酸血症以及枫糖尿病等。这些疾病如果得不到及时控制，可能会对神经系统及身体发育造成损害。
脂肪酸氧化障碍可能导致体内能量生成受阻，尤其是饥饿或感染时更明显。筛查可以检测与此相关的代谢标志物，如肉碱衍生物、长链和中链脂肪酸代谢产物等。这对于诊断如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病具有重要意义。
筛查能够检测与遗传性糖代谢疾病有关的某些代谢物浓度，如乳酸、丙酮酸以及其他糖代谢中间产物。这些指标可以协助诊断糖原贮积病、果糖不耐受症以及半乳糖血症等病症。
尿有机酸的异常升高常提示特定代谢途径的紊乱。例如，甲基丙二酸和异戊二酸的异常增高与甲基丙二酸血症或异戊酸血症有关。此项检测通过综合评价尿液中的各种有机酸，可以定位特定的代谢通路异常。
某些遗传性代谢病还涉及到特定的生化标志物，如肌酸代谢紊乱可通过测定鸟氨酸、瓜氨酸等水平来发现。另一些疾病可能需要观察胆汁酸、铜蓝蛋白、转铁蛋白等特定物质的变化，以提供进一步诊断线索。
除了代谢产物本身，部分筛查项目还包括检测与代谢相关的酶的活性。这些信息可直接反映某些代谢途径的功能状态，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
血尿代谢筛查是发现隐性代谢病的重要工具，但无法完全替代确诊手段。若筛查结果异常，还需结合临床表现及进一步的基因检测进行明确诊断。