袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.CMT1型:这是最常见的类型,由髓鞘(神经的保护外壳)的异常引起。其进一步细分为CMT1A、CMT1B等亚型。CMT1A是由于PMP22基因重复造成的,占所有CMT病例的70%。
2.CMT2型:这种类型是由轴突(神经纤维主体)的变性引起。CMT2型患者通常有较轻的症状,可能在成年期才出现。
3.CMT4型:这是一组发生在青少年或儿童时期的病症,通常呈隐性遗传模式,意味着必须从父母双方继承致病基因。
4.CMTX型:这一类型与X染色体有关,多见于男性患者,女性携带者也可能出现轻微症状。最常见的是CMT1X,由GJB1基因突变导致。
5.其他罕见类型:还包括CMT3型,也称为Dejerine-Sottas病,是一种严重的发育不良型;以及其他更为少见的变异和综合征。
尽管腓骨肌萎缩症的分类主要基于遗传学和病理学方面,但其临床表现往往包括逐渐加重的远端肌无力和萎缩、感知障碍以及步态不稳等。了解具体类型对诊断和治疗方案的制定具有重要意义。