邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因中的突变是家族性乳腺癌中最常见的原因。女性携带BRCA1或BRCA2突变,终生患乳腺癌的风险可高达70%。而且,这些突变也会增加卵巢癌的风险。
2.其他相关基因:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如TP53、PTEN、PALB2等,虽然较为罕见,但突变仍然会增加乳腺癌风险。例如,PALB2基因突变者患乳腺癌的风险约为33%至58%。
3.家族史:如果直系亲属(如母亲、姐妹等)曾患乳腺癌,尤其是在年轻时发病,进一步表明可能存在遗传风险。这种情况下,基因检测可以帮助识别潜在风险并进行早期预防。
了解家族性乳腺癌的遗传风险有助于采取合适的措施,比如定期检查和监测,及早发现和处理潜在问题,降低严重健康后果的发生概率。
