多发性遗传性骨软骨瘤的高发人群有哪些

病情分析：多发性遗传性骨软骨瘤（MHE）主要高发于遗传背景中有基因突变的人群。这是一种较为罕见的遗传疾病，具体包括以下几个方面：

1.家族史：

多发性遗传性骨软骨瘤通常由EXT1或EXT2基因的突变导致，这些基因的突变在家族中可以遗传。有直系亲属（如父母、兄弟姐妹）患有该疾病的人群更易罹患。大约70%的病例有明确的家族史。

2.年龄和性别：

虽然多发性遗传性骨软骨瘤可以在任何年龄段出现，但症状一般在儿童期和青少年期最为明显。男性患者比女性略多，大约1.5:1的比例。这种差异并不显著，每个性别都有可能患病。

3.基因型：

研究表明，EXT1基因突变的患者通常表现出更严重的症状，而EXT2基因突变的患者症状相对较轻。大约60-70%的病例是由于EXT1基因突变引起，剩余30-40%由EXT2基因突变引发。

4.地理分布：

虽然多发性遗传性骨软骨瘤在全球范围内都有发生，但不同地区的发病率稍有差异。这并不是由于地理因素本身，而是与各地人群的基因频率相关。一些地区的家族性聚集现象可能会导致局部发病率较高。

多发性遗传性骨软骨瘤是一种具有明确遗传背景的疾病，因此有家族史和相关基因突变的人群是其主要高发人群。定期体检和基因检测可以帮助早期发现和管理这一疾病。