罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.阿尔茨海默病是最常见的老年痴呆症类型,其家族性形式与若干基因突变有关,特别是在PSEN1、PSEN2和APP基因上。这些基因的突变会导致淀粉样蛋白异常积聚,进而损害神经系统功能。
2.载脂蛋白E基因的某些变体,如ApoEε4等位基因,也与阿尔茨海默病风险增加有关。虽然携带ApoEε4并不直接导致疾病,但它会提高患病可能性。
3.基因检测主要通过血液样本或口腔黏膜细胞样本进行分析,结果可以揭示是否存在上述与阿尔茨海默病相关的基因突变。这些检测通常针对具有明确家族史或出现早发性阿尔茨海默病症状的个体。
4.除了基因检测,还可以结合脑成像技术和生物标志物(如脑脊液中的淀粉样蛋白和tau蛋白水平)进行综合评估,以提高诊断准确性。
家族性阿尔茨海默病虽然罕见,但了解其遗传背景对于病情预测和管理非常重要。进行基因检测需在专业医生指导下进行,以确保结果解读的准确性和后续防治策略的合理制定。