李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.诊断意义:约95%的APL患者体内存在PML-RARA融合基因。这一特定基因重排是由染色体易位引起的,通常涉及第15号染色体上的PML基因和第17号染色体上的RARA基因。通过FISH检测,可以在显微镜下直接观察到这种染色体异常,从而快速确定疾病的存在。
2.治疗监测:在APL的治疗过程中,监测PML-RARA融合基因的水平变化对于评估治疗效果非常重要。FISH检测能够灵敏地发现微小残留病灶,从而及时调整治疗方案,以降低复发风险,提高患者的长期生存率。
3.预后评估:PML-RARA融合基因的存在不仅有助于确诊,还与治疗反应和预后相关。随着治疗的进行,通过检测融合基因的消失或减少,可以推测患者对治疗的反应以及长期预后的改善情况。
通过FISH技术检测PML-RARA融合基因,能够为急性早幼粒细胞白血病的诊断、治疗和预后提供重要支持,对临床决策具有重要意义。