龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.家族遗传背景:该综合征常具有家族性,通常是由特定基因突变引起,其中最常见的是FGFR2基因突变。如果父母中一方携带相关基因突变,子女患病风险增高。
2.特定遗传模式:此类综合征多为常染色体显性遗传。这意味着即便只有一个拷贝的突变基因,患病风险依然很高。基因学研究表明,约每10万活产婴儿中有10至15例受到影响。
3.种族及地理因素:虽然尖头-并指(趾)综合征在全球分布相对均匀,但某些种族和地区可能报告较高的病例数,这可能与遗传背景和基因库有关联。
4.其他遗传条件:由于不同类型的尖头-并指(趾)综合征受不同基因控制,因此具有类似基因突变或染色体异常的个体也可能面临更高的风险。
上述四点为主要的高发人群特征,了解这些信息有助于早期识别和诊断。对于有家族史或已知基因突变者,应考虑进行遗传咨询以评估风险和制定健康管理计划。