无创DNA高风险是怎么回事

2025-05-02
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谭容容副主任医师

江苏省人民医院 妇科

病情分析:无创DNA检测高风险结果意味着筛查中发现胎儿患某种染色体异常的可能性增加。以下是进一步解释:

1.检测原理:无创DNA检测通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA,评估胎儿出现特定染色体异常的风险。常见的检测项目包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。

2.高风险结果:如果检测结果为高风险,这并不意味着胎儿一定有问题,而是表示胎儿患相关疾病的概率较高。此时建议进行更准确的诊断性检测,如羊膜穿刺或绒毛膜取样,以确认诊断。

3.准确率与误差:无创DNA检测对于21三体综合征的检出率超过99%,但对于其他异常的敏感性和特异性稍低。高风险结果可能还包含假阳性,因此需结合其他临床因素考虑,不应单纯依赖筛查结果做出决定。

4.影响因素:高龄产妇、既往妊娠异常史、家族遗传病史等可能增加胎儿染色体异常的风险,也可能影响无创DNA检测结果。

无创DNA高风险提示须重视,需要进一步检查以明确胎儿健康状况,并结合专业医生意见进行后续决策。

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