王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.临床症状：库鲁病的早期症状包括共济失调和震颤，逐渐发展为肌肉无力、语言障碍和认知功能衰退。晚期患者可能会出现严重的肌肉萎缩和痴呆。这些症状的进展通常在一年内迅速恶化。
2.脑脊液（CSF）分析：通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，可以检测到特定的蛋白质水平升高，如14-3-3蛋白，这在很多神经退行性疾病中均可出现。虽然这些标志物不是库鲁病的独有特征，但它们可以提供重要线索。
3.影像学检查：磁共振成像（MRI）是诊断库鲁病的重要工具。MRI可以显示大脑白质和灰质中的高信号强度区域，特别是在基底节和皮层区域，这些变化与其他脑部疾病不同，有助于鉴别诊断。
4.神经电生理学检查：脑电图（EEG）可以记录大脑的电活动。在库鲁病患者中，EEG常显示特征性的周期性尖波复合物，这是该病的一种重要但非特异性的电活动改变。
5.基因检测：由于库鲁病是一种朊病毒病，与基因突变有关，通过基因检测可以发现与之相关的PRNP基因突变，从而进行确诊。
6.病理学检查：最终确诊通常需要通过脑组织活检或尸检来观察朊病毒引起的海绵状变性和朊蛋白沉积。
尽管库鲁病非常罕见，为了避免误诊或漏诊，对于出现典型症状并有相关流行病学背景的患者，应及时进行多方面综合检查，早期发现和干预对延缓病情发展具有重要意义。