雷特综合症男孩会得吗

2024-11-24
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:雷特综合症主要发生在女孩,男孩极为罕见而且通常较为严重。

1.雷特综合症是一种神经发育障碍,主要由MECP2基因突变引起。该基因位于X染色体上,影响神经功能。

2.由于女性有两条X染色体,一条正常的X染色体可以部分补偿异常基因。女孩通常在6-18个月大时开始表现出症状,如语言能力丧失、手部刻板动作。

3.男性只有一条X染色体,如果发生同样的突变,症状会更早出现并更加严重,通常在出生后不久出现。

4.男孩患此病常见重度智力障碍和其他复杂健康问题,可能导致早期死亡。

了解更多关于遗传疾病的知识有助于及早发现和干预。

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