胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.雷特综合症是一种神经发育障碍,主要由MECP2基因突变引起。该基因位于X染色体上,影响神经功能。
2.由于女性有两条X染色体,一条正常的X染色体可以部分补偿异常基因。女孩通常在6-18个月大时开始表现出症状,如语言能力丧失、手部刻板动作。
3.男性只有一条X染色体,如果发生同样的突变,症状会更早出现并更加严重,通常在出生后不久出现。
4.男孩患此病常见重度智力障碍和其他复杂健康问题,可能导致早期死亡。
了解更多关于遗传疾病的知识有助于及早发现和干预。