唐氏筛查能否检测出亨廷顿舞蹈症

2024-12-14
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:唐氏筛查不能检测出亨廷顿舞蹈症。唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,而亨廷顿舞蹈症是一种由特定基因突变引起的遗传性神经退行性疾病。

1.唐氏筛查的主要目标是检测染色体异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征和13三体综合征。这些综合征与染色体数目的异常有关,需要通过特定的生物标志物和超声波检查进行评估。

2.亨廷顿舞蹈症由HTT基因上的CAG重复序列扩增导致,是一种常染色体显性遗传病。其诊断方法主要依赖于基因检测,而不是常规的产前筛查程序如唐氏筛查。

3.唐氏筛查通常在妊娠11到14周进行,通过母体血清学指标和胎儿颈项透明层厚度的测量来评估风险。而亨廷顿舞蹈症的检测需要采集DNA样本进行专门的基因分析。

如果存在家族遗传史或担忧亨廷顿舞蹈症的风险,应考虑进行基因咨询和专门的基因检测,以获得准确的诊断信息。

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