袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.唐氏筛查的主要目标是检测染色体异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征和13三体综合征。这些综合征与染色体数目的异常有关,需要通过特定的生物标志物和超声波检查进行评估。
2.亨廷顿舞蹈症由HTT基因上的CAG重复序列扩增导致,是一种常染色体显性遗传病。其诊断方法主要依赖于基因检测,而不是常规的产前筛查程序如唐氏筛查。
3.唐氏筛查通常在妊娠11到14周进行,通过母体血清学指标和胎儿颈项透明层厚度的测量来评估风险。而亨廷顿舞蹈症的检测需要采集DNA样本进行专门的基因分析。
如果存在家族遗传史或担忧亨廷顿舞蹈症的风险,应考虑进行基因咨询和专门的基因检测,以获得准确的诊断信息。
