郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.了解基因变异的重要性:BRCA1和BRCA2是与卵巢癌风险高度相关的基因。在卵巢癌病例中,大约15%至20%的患者存在BRCA1或BRCA2基因的病理性变异。这些基因突变影响DNA修复过程,从而增加癌症发展的风险。
2.基因检测的作用:对于有家族史或其他高风险因素的人群,基因检测是非常重要的工具。检测可以确认是否存在BRCA1、BRCA2或其他相关基因的变异,从而指导后续的预防和监控措施。结果阳性者可考虑预防性的外科干预,如卵巢切除,以降低癌症风险。
3.个性化的治疗方案:知道患者携带何种基因变异有助于选择合适的靶向治疗。例如,PARP抑制剂被证明对携带BRCA基因变异的卵巢癌患者有效。这类药物通过阻断癌细胞的DNA修复途径来抑制其生长和分裂。
4.定期随访和监测:无论是否发现基因变异,定期的医学检查和影像学监测都是管理卵巢癌风险的重要部分。这包括血液学检测、超声检查等,特别是在有已知高危基因变异的情况下。
5.心理支持和咨询:基因变异的确定可能会引发巨大的心理负担,尤其是在考虑预防性手术或长期监测时。专业的心理咨询和支持能帮助患者及其家庭更好地理解和应对这些挑战。
了解基因变异与卵巢癌的关系,有助于采取积极的预防和治疗措施,改善预后并提高生活质量。