胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
目前已知有多个基因突变与帕金森病相关,如SNCA、LRRK2、PARK7、PINK1和PRKN等。这些基因的异常可导致蛋白质功能失常,从而影响神经细胞的生存。
编码α-突触核蛋白,该蛋白的积累与神经元损伤有关。某些SNCA基因突变或基因重复扩增会增加帕金森病的风险。
是导致家族性帕金森病最常见的原因之一。特定的LRRK2基因突变可以显著提高发病风险。
PRKN、PINK1和PARK7基因通常与早发型帕金森病有关,这些基因的突变以常染色体隐性方式遗传。
某些单核苷酸多态性也被认为与帕金森病的遗传易感性有关,尽管其贡献较为有限。
帕金森病的遗传因素涉及多个基因,但仅一小部分病例归因于明确的单基因突变。环境因素和基因之间的相互作用可能也是疾病发展的重要部分。
