王晶敏副主任医师
东南大学附属中大医院 普外科
1.发病率:先天性巨结肠的发生率在新生儿中约为1/5000至1/6000。无肛症的发病率相对较低,但同样需要引起重视。
2.症状表现:患有此类疾病的新生儿通常在出生后24小时内无法正常排便。同时,可能伴有腹胀、呕吐以及其他消化道相关症状。
3.诊断方法:主要依靠临床症状、体格检查及影像学检查,如X光、超声波等。部分病例可能需要进行直肠活检,以明确神经节细胞的发育情况。
4.治疗策略:手术是首选治疗方式,目的是建立正常的直肠与肛门通道。常见的手术包括暂时性的造口术和永久性的修补手术,具体方案依赖于个体病情。
5.预后情况:大多数患儿经过适当的手术治疗后,可以获得良好的生活质量。但仍需定期随访,以监测排便功能和营养状况。
早期发现和及时治疗对于改善生活质量至关重要,应该密切关注新生儿的排便情况,若出现异常,应尽快就医。