龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅助因子四氢生物蝶呤功能异常引起的代谢紊乱。导致体内苯丙氨酸无法有效转化为酪氨酸,进而在体内积累,损害神经系统。
2.每个人的基因来自父母,一半来自母亲,一半来自父亲。如果父母双方均携带一个隐性致病基因,即他们本身健康,但仍会有概率携带该基因。每当怀孕时,孩子有25%的概率从父母双方各获得一个隐性致病基因,从而患病。
3.另外,有50%的概率孩子仅从一方获得隐性致病基因,不会表现出疾病症状,但成为携带者。即使父母没有表现出疾病症状,他们依然可能携带隐性致病基因。
为了确定是否携带苯丙酮尿症相关基因,建议进行基因检测。在计划怀孕前进行医学咨询可以帮助理解自身及后代患病风险。
